Genetyczna i epigenetyczna rola ojców w zaburzeniach spektrum FASD

17 kwietnia, 2021




Skutki spożywania alkoholu przez kobiety ciężarne są szeroko opisywane w licznych tekstach medycznych. Udowodniono, że nie ma bezpiecznej dawki alkoholu dla rozwijającego się płodu, a każda, nawet najmniejsza dawka może doprowadzić do wystąpienia zespołu FASD. Jednocześnie powstał szkodliwy stereotyp, że zaburzenia wynikające z działania alkoholu na płód uzależnione są tylko i wyłącznie od braku abstynencji wśród kobiet. Tym samym kobiety są obarczane za wszelkie problemy zdrowotne dziecka, są piętnowane i często mają ograniczony dostęp do wszelkich form pomocy. Rozpoznanie, nawet błędne, spożywania alkoholu podczas ciąży lub też określenie ich jako uzależnionych od alkoholu spycha je na margines społeczny, utożsamiając ze środowiskiem patologicznym, dysfunkcyjnym. Należy pamiętać, że obwinianie kobiet jest szkodliwe, nie pomaga im przy utrzymaniu trzeźwości, ani nie poprawia sytuacji ich dzieci. Dodatkowo, nie spiera działań profilaktycznych w tym kontekście społecznym.

Czym jest FASD?

FASD, czyli rozwijając skrót: Fetal Alcohol Spectrum Disorder jest to zespół zaburzeń, które pojawiają się w momencie spożywania alkoholu przez ciężarną kobietę. Z kolei zespół FAS jest najpoważniejszym uszkodzeniem z tego spektrum. Inaczej nazywa się go Alkoholowym Zespołem Płodowym. Zespół FAS obejmuje zaburzenia powstające na etapie życia prenatalnego. W momencie kiedy dziecko narażone jest na działanie alkoholu, dochodzi do trwałego uszkodzenia mózgu, a także uszkadzane są narządy wewnętrzne. Po porodzie takie dziecko może mieć opóźniony i zaburzony wszechstronny rozwój, wliczając w to niepełnosprawność zarówno fizyczną, jak i intelektualną. Może pojawić się również opóźnienie w rozwoju mowy, zaburzona komunikacja językowa, brak myślenia przyczynowo-skutkowego, a także nadpobudliwość psychoruchowa.

Coraz więcej współczesnych naukowców zaznacza nie tylko rolę kobiety, ale także i przyszłego ojca dziecka. W przypadku obojga rodziców istotny jest styl życia, a także zachowanie abstynencji przez kilka miesięcy przed zapłodnieniem. Z roku na rok przybywa coraz więcej tekstów medycznych wskazujących na wpływ ojca i stanu jego nasienia odnośnie modulacji FASD. W celu przybliżenia znaczenia ojca w ryzyku wystąpienia FASD naukowcy przeprowadzili szereg badań genetycznych oraz epigenetycznych. Wyniki potwierdziły przypuszczenia odnośnie dewastacyjnego działania alkoholu w aspekcie:

  • Występowania niekorzystnych zmian w plemnikach,
  • Występowania niekorzystnych zmian w materiale genetycznym,
  • Występowaniem niekorzystnych zmian epigenetycznych,
  • Ponadto udowodniono, że spożycia napojów alkoholowych dochodzi do zmian strukturalnych w materiale rozrodczym męskim, ponieważ plemniki takich mężczyzn posiadają zmieniony, nieregularny kształt.

Zaleca się, aby mężczyzna starający się o dziecko zachował abstynencję minimum trzy miesiące przed zapłodnieniem. Wtedy znacznie wzrasta jakość nasienia oraz materiału rozrodczego. W tym czasie regeneruje się zakodowany materiał genetyczny, a także wzrasta ilość plemników. Osoby płci męskiej spożywające alkohol mają mniej plemników zdolnych do zapłodnienia, znaczna ilość posiada nieprawidłową budowę wywołaną dewastacyjną rolą alkoholu, a także ogólna ich liczba spada. Dodatkowo plemniki takiej osoby słabiej radzą sobie z wnikaniem do żeńskiej gamety.

Alkohol negatywnie wpływa na geny – testy na zwierzętach

Badania przeprowadzone pod kątem wpływu nadużywania alkoholu przez starających się o dziecko mężczyzn na wpływ rozwoju dziecka w okresie prenatalnym były poprzedzone badaniami na myszach. Zajmował się nimi Uniwersytet w Korei, dokładnie w Seulu. Działania naukowców wykazały, że u płodów samców, które miały podawany alkohol w różnych dawkach i stężeniach dochodziło do dysfunkcji rozwojowych narządów wewnętrznych. W grupie kontrolnej u samców myszy podawano sól fizjologiczną. Na bazie obserwacji zauważono, że w grupie kontrolnej nie stwierdzono nieprawidłowości u płodów. Zdaniem autorów badań, alkohol w negatywny sposób oddziałuje na geny znajdujące się w nasieniu, co jest przyczyną późniejszych wad rozwojowych płodu.

Inne badanie weryfikowało stan nasienia, a także płodność samców szczurów. Zwierzętom tym podawano w ciągu dziesięciu tygodniu prosto do żołądka etanol. Po tym czasie zauważono spadek kondycji plemników, a także ich zdolność do prawidłowego poruszania się. Co ciekawe, nie udało się zapłodnić żadnej samicy.

Podsumowując, powyższe badania przeprowadzone z udziałem zwierząt są dowodem na to, że nawet najmniejsza i pojedyncza dawka napoju alkoholowego jest przyczyną wystąpienia uszkodzeń jąder, a także komórek produkujących nasienie, a w konsekwencji obserwuje się zaburzenia funkcji plemników.

Wkład genetyczny ojców

Podczas badań genetycznych na temat powstawania FASD określono pięć genów, które pełnią funkcje w podatności płodu na wystąpienie tego syndromu. Dodatkowo stwierdzono, że geny ojca mają wpływ na produkowanie hormonów tarczycy. Tym samym płód jest w większym stopniu narażony na działanie alkoholu, jeżeli spożywa go matka. Znane są również geny, które wpływają na produkowanie enzymów metabolizujących alkohol, co znacznie pomaga w kontroli jego działania na płód.

Zmiany epigenetyczne

Dziedzina nauki jaką jest epigenetyka umożliwia za pomocą swoich mechanizmów zmianę aktywności wybranych genów. Oznacza to, że spożywanie alkoholu przez potencjalnego ojca dziecka może wywołać zmiany w materiale genetycznym jego potomka. Tym samym powstałe zmiany mogą później dać objawy tożsame z zespołem FASD, aczkolwiek nie muszą. Natomiast jeżeli dane dziecko przekaże swój obarczony materiał genetyczny dalej, w momencie kiedy matka (jego partnerka) sięgnie po alkohol podczas ciąży, wystąpi pełna modulacja uszkodzeń z grupy FASD.

Od pewnego czasu embriolodzy alarmują, iż alkohol wywiera dewastacyjny wpływ epigenetyczny nawet do czterech pokoleń. Tym samym nie powinno się jedynie skupiać na damskim aspekcie wystąpienia wszelkich zaburzeń związanych z syndromem FASD, ale warto za to pracować na rzecz zwiększenia wiedzy młodych osób, dostarczając im rzetelnej wiedzy, umożliwiającej im świadome działanie. Tym bardziej, że każdy rodzic chciałby mieć zdrowe dziecko.

Zalecenia

Badania potwierdzają, że w momencie kiedy ojciec przed poczęciem spożywał alkohol, może się to przyczynić do podatności płodu na uszkodzenia, a także w pewien sposób doprowadzić do negatywnych wyników porodu. Powstałe zmiany w nasieniu będące efektem działającego alkoholu mogą spowodować zarówno rozwój płodu zbliżony do FASD, a także zwiększa podatność dziecka na modulację FASD w momencie kiedy jego matka spożywa alkohol w okresie ciąży. Mimo to, w dalszym ciągu podaje się, że czynnikiem, który uruchamia cały mechanizm wystąpienia uszkodzeń i zaburzeń ze spektrum FASD jest konsumpcja alkoholu przez kobietę ciężarną.

Należy jednak pamiętać, że oboje rodzice odpowiedzialni są za stand zdrowia swoich dzieci. Z tego powodu warto, aby świadomie przestrzegali zasad abstynencji jeszcze przed planowaniem ciąży, a także w czasie intensywnych starań o dziecko.

Przesłanie dla wszystkich

Nawet jeżeli matka dziecka podczas życia płodowego swojej pociechy wzbrania się przed spożywaniem alkoholu, to najnowsze doniesienia oraz dowody naukowe wskazują, że ojcowie pełnią istotną funkcję w zwiększaniu podatności płodu na wpływ alkoholu podczas życia płodowego, co bezpośrednio przekłada się na możliwość wystąpienia wszelkich zaburzeń związanych z syndromem FASD.